小一諾確診為“范可尼貧血” 需要高昂醫(yī)療費(fèi)

得知一諾的診斷結(jié)果后，媽媽蘇玲玲很自責(zé)，這個(gè)結(jié)果“遲到”了四年。

一諾的日記。

　　一諾的病幾經(jīng)波折終于確診了。近日，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院給一諾的病做出了最終診斷證明書，她所患的正是之前北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科、血液科多位專家會(huì)診時(shí)一致懷疑的“范可尼貧血”(復(fù)合雜合)——一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病。

　　11月3日上午，記者在一諾家看到了醫(yī)生開具的診斷證明書，以及剛寄送過來的一諾、劉玉海、蘇玲玲三人的基因檢測(cè)報(bào)告。在三個(gè)人的檢測(cè)報(bào)告圖示中，記者觀察到多處被圈了標(biāo)注，正是這幾處的異常才導(dǎo)致一諾患了這種罕見疾病。“等了一個(gè)月檢測(cè)報(bào)告才出來，一出來，醫(yī)生就給我們作了全面分析，弟弟的臍血基本被排除掉，我和她爸的更不建議用，根據(jù)一諾目前病情發(fā)展以及發(fā)病時(shí)間，醫(yī)生又給換了幾種暫時(shí)控制病情的藥物，并建議盡快給孩子進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)�！碧K玲玲說著抹起眼淚。

　　自5月18日本報(bào)刊登出為一諾募捐的愛心倡議書以來，本報(bào)先后為一諾在東西城組織了兩場(chǎng)大型募捐活動(dòng)，引發(fā)全城市民紛紛奉獻(xiàn)愛心。截至目前，好心市民及愛心企事業(yè)單位為一諾捐助的愛心款累計(jì)數(shù)額達(dá)378235.45元。北京大學(xué)人民醫(yī)院的醫(yī)生建議，一諾這種情況，需要先從中華骨髓庫(kù)申請(qǐng)骨髓配型，尋找到合適的供體后才能進(jìn)行手術(shù)，手術(shù)后排異小的情況也至少需要花費(fèi)50萬元，若術(shù)后一旦出現(xiàn)較大排異，則需要的更多。一諾的病一經(jīng)確診，劉玉海就及時(shí)跟北京的醫(yī)院進(jìn)行聯(lián)系，希望委托醫(yī)院向中華骨髓庫(kù)提出配型申請(qǐng)找到合適的供體，盡快為一諾進(jìn)行手術(shù)。

　　記者從10月20日的血常規(guī)檢驗(yàn)報(bào)告單中看到，一諾的血小板下降為23(參考值125-350 10^9/L)，紅細(xì)胞下降為1.22(參考值3.8-5.1 10^9/L)。醫(yī)生囑咐一定時(shí)刻注意預(yù)防感染，謹(jǐn)防感冒。為此，眼下天氣一轉(zhuǎn)涼，即便是在家里，一諾也不敢輕易脫下身上厚厚的棉衣。

　　連續(xù)兩個(gè)月來，為了給一諾確診，父親劉玉海多次跑到北京、天津，時(shí)常請(qǐng)假。家中二寶尚小，又沒有老人照應(yīng)，一諾還生著病，蘇玲玲無法外出工作，家庭所有開銷重?fù)?dān)都?jí)涸趧⒂窈Ｒ蝗松砩稀?/font>