中心醫(yī)院成為高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位

　　大眾網(wǎng)東營1月21日訊 (記者 李欣 通訊員 徐芳)1月15日，國家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了全國第一批高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，山東省共有10家醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲得此資質(zhì)，勝利油田中心醫(yī)院成為東營地區(qū)唯一一家獲得此資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

　　高通量基因測序產(chǎn)前篩查即無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測又稱無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測，是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。該項(xiàng)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，即21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征，是近似于產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前篩查技術(shù)，具有無創(chuàng)傷和準(zhǔn)確性高的優(yōu)點(diǎn)。

　　該項(xiàng)技術(shù)適用于以下人群：1、血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)( 即1/1000≤ 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270 ，1/1000≤18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350)的孕婦;2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等);3、就診時(shí)，患者為孕20+6 周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

　　近年來，勝利油田中心醫(yī)院一直在進(jìn)行著胎兒染色體的篩查工作，目前已檢出異常胎兒染色體核型20余例，有效避免了缺陷患兒的出生。此次無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測技術(shù)的開展，將惠及東營地區(qū)廣大孕婦，有效降低出生缺陷發(fā)生率，對提高人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。